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基因检测出结果的时间会根据检测内容不同而不同。短则一周出结果 ,长则需2到3个月左右。
基因检测是通过血液 、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术 。检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来关注。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法 、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。基因检测是每个人都该拥有的生命说明书 。通过个人遗传性基因检测,可破译生命密码。
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1基因检测有什么用途?
1)
辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似 ,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因 ,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
2)
指导治疗:治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响 。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗 ,提高疗效,减少不良反应的发生。
3)
携带者筛查:最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的,检出率为65%-75% ,容易漏检 。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况 ,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。
4)
指导生育:基因检测结果 ,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导 。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5)
为造血干细胞移植提供精确的配型信息:如地中海贫血、粘多糖贮积症患者 、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型,评估移植后排斥反应的发生率。
2基因检测主要检测哪些内容?
基因检测可以检测的基因突变包括:由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变,导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变 ,包括单个碱基的改变,即单核苷酸变异(SNV),大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变 ,即Insertion&
Deletion,InDel),序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant ,CNV),序列的结构变异(Structure
Variant,SV),动态突变等等 ,目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV) 。
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